Tin tức trong tuần này xuất hiện rất nhiều về vấn đề Angelina Jolie có hai buồng trứng và ống dẫn trứng bị loại bỏ do tăng nguy cơ ung thư buồng trứng của cô và vú có sự đột biến gen BRCA1. Các nhà khoa học đã tìm thấy một đột biến gen tương tự như làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính.
Bệnh bạch cầu là một bệnh ung thư của các tế bào máu trắng. Bệnh bạch cầu cấp tính có nghĩa là tình trạng tiến triển nhanh chóng và mạnh mẽ và cần phải điều trị ngay lập tức.
Các nghiên cứu được tiến hành bởi Đại học Trung tâm Ung thư Colorado, xác định chính xác nguyên nhân mới được phát hiện di truyền di truyền của bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL), đặc biệt là một gen đột biến của gen ETV6.
Sự đột biến của gen BRCA đánh dấu, nổi tiếng nhất là Angelina Jolie, làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú và buồng trứng. Việc xác định các đột biến của gen ETV6 có thể cho phép các bác sĩ dự đoán sự phát triển của ALL.
Cái nhìn sâu sắc của các đột biến ETV6 có thể giúp các bác sĩ để tăng giám sát và phát triển các chiến lược để ngăn chặn căn bệnh này. Hiện có khoảng 30.000 trường hợp ALL được chẩn đoán ở Mỹ mỗi năm, với đa số trường hợp ở trẻ em tuổi từ 2-5.
"Những người được sinh ra với một gen bị hỏng và nó gây ra bệnh bạch cầu," Tiến sĩ Chris Porter, nhà nghiên cứu tại Trung tâm Ung thư CU và phó giáo sư tại Khoa Nhi tại Trường CU Y nói.
Porter cho rằng phát hiện này đã bắt đầu với một gia đình mà đã có một tỷ lệ cao bất thường của ALL. Họ đều có những đặc điểm tương tự của các tế bào lớn màu đỏ máu, giảm tiểu cầu và xu hướng chảy máu.
Thực tế là các gia đình có động lực máu bất thường và khuynh hướng có nghĩa là một mẫu di truyền phổ biến. Nhiệm vụ của nhà khoa học là để điều tra chính xác những gì, trong gen của gia đình, sản xuất các vấn đề máu.
Các nhà nghiên cứu thực hiện "whole exome sequencing" của các thành viên gia đình đã được nguy cơ mắc ALL để có một bản chụp của từng gen protein sản xuất trong nhiễm sắc thể của họ.
ETV6 đột biến và nguy cơ ALL có tính gia đình
Các dữ liệu từ các trình tự được phân tích bởi chuyên gia lĩnh vực tin sinh học tiến sĩ Ken Jones; để so sánh các hệ gen có nguy cơ cao dễ mắc để phát triển ALL với bình thường có nguy cơ bộ gen khỏe mạnh. Sự khác biệt chính giữa hai là đột biến của gen ETV6.
Gen ETV6 cung cấp hướng dẫn cho sản xuất một loại protein có chức năng như một yếu tố phiên mã, điều đó có nghĩa rằng nó gắn (với phím) đến các vùng cụ thể của DNA và kiểm soát các hoạt động của các gen nhất định. ETV6 được tham gia vào sự phát triển của các tế bào máu.
Trong các nghiên cứu trước đó, đột biến "soma" của gen ETV6 (đột biến trong gen mà không có mặt khi sinh nhưng sau đó phát triển) đã được gắn liền với sự phát triển của bệnh ung thư máu. Đột biến soma của gen ETV6 yêu cầu khác "giúp đỡ" đột biến gây ALL.
Tuy nhiên, nghiên cứu này, được công bố trên tạp chí Nature Genetics, là người đầu tiên của hai báo cáo mới để chứng minh rằng "dòng mầm" đột biến của ETV6 (một sự bất thường đó là di truyền và có mặt trong bộ gen ở sinh) cũng có thể gây ra bệnh ung thư. Điều này nhấn mạnh rằng các đột biến và nguy cơ có thể chạy trong gia đình.
Khác mấy so với đột biến soma của gen ETV6, một đột biến dòng mầm nơi một bệnh nhân một bước gần hơn tới sự phát triển của bệnh bạch cầu từ khi sinh ra.
Porter và các đồng nghiệp nhằm mục đích tiết lộ tỷ lệ đột biến ETV6 cứu trong tương lai.
"Đó không phải là phổ biến trong dân số chung," Porter nhận xét, "nhưng chúng tôi nghĩ rằng nó có thể là phổ biến hơn nhiều ở những người phát triển ALL."
Bình luận của Porter có nghĩa là của tất cả mọi người mà phát triển ALL, đột biến di truyền của gen ETV6 có thể là một nguyên nhân trong một số trường hợp.
Tìm ra gene đột biến gây ra bệnh bạch cầu
Bệnh bạch cầu là một bệnh ung thư của các tế bào máu trắng. Bệnh bạch cầu cấp tính có nghĩa là tình trạng tiến triển nhanh chóng và mạnh mẽ và cần phải điều trị ngay lập tức.
Các nghiên cứu được tiến hành bởi Đại học Trung tâm Ung thư Colorado, xác định chính xác nguyên nhân mới được phát hiện di truyền di truyền của bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL), đặc biệt là một gen đột biến của gen ETV6.
Sự đột biến của gen BRCA đánh dấu, nổi tiếng nhất là Angelina Jolie, làm tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú và buồng trứng. Việc xác định các đột biến của gen ETV6 có thể cho phép các bác sĩ dự đoán sự phát triển của ALL.
Cái nhìn sâu sắc của các đột biến ETV6 có thể giúp các bác sĩ để tăng giám sát và phát triển các chiến lược để ngăn chặn căn bệnh này. Hiện có khoảng 30.000 trường hợp ALL được chẩn đoán ở Mỹ mỗi năm, với đa số trường hợp ở trẻ em tuổi từ 2-5.
"Những người được sinh ra với một gen bị hỏng và nó gây ra bệnh bạch cầu," Tiến sĩ Chris Porter, nhà nghiên cứu tại Trung tâm Ung thư CU và phó giáo sư tại Khoa Nhi tại Trường CU Y nói.
Porter cho rằng phát hiện này đã bắt đầu với một gia đình mà đã có một tỷ lệ cao bất thường của ALL. Họ đều có những đặc điểm tương tự của các tế bào lớn màu đỏ máu, giảm tiểu cầu và xu hướng chảy máu.
Thực tế là các gia đình có động lực máu bất thường và khuynh hướng có nghĩa là một mẫu di truyền phổ biến. Nhiệm vụ của nhà khoa học là để điều tra chính xác những gì, trong gen của gia đình, sản xuất các vấn đề máu.
Các nhà nghiên cứu thực hiện "whole exome sequencing" của các thành viên gia đình đã được nguy cơ mắc ALL để có một bản chụp của từng gen protein sản xuất trong nhiễm sắc thể của họ.
ETV6 đột biến và nguy cơ ALL có tính gia đình
Các dữ liệu từ các trình tự được phân tích bởi chuyên gia lĩnh vực tin sinh học tiến sĩ Ken Jones; để so sánh các hệ gen có nguy cơ cao dễ mắc để phát triển ALL với bình thường có nguy cơ bộ gen khỏe mạnh. Sự khác biệt chính giữa hai là đột biến của gen ETV6.
Gen ETV6 cung cấp hướng dẫn cho sản xuất một loại protein có chức năng như một yếu tố phiên mã, điều đó có nghĩa rằng nó gắn (với phím) đến các vùng cụ thể của DNA và kiểm soát các hoạt động của các gen nhất định. ETV6 được tham gia vào sự phát triển của các tế bào máu.
Trong các nghiên cứu trước đó, đột biến "soma" của gen ETV6 (đột biến trong gen mà không có mặt khi sinh nhưng sau đó phát triển) đã được gắn liền với sự phát triển của bệnh ung thư máu. Đột biến soma của gen ETV6 yêu cầu khác "giúp đỡ" đột biến gây ALL.
Tuy nhiên, nghiên cứu này, được công bố trên tạp chí Nature Genetics, là người đầu tiên của hai báo cáo mới để chứng minh rằng "dòng mầm" đột biến của ETV6 (một sự bất thường đó là di truyền và có mặt trong bộ gen ở sinh) cũng có thể gây ra bệnh ung thư. Điều này nhấn mạnh rằng các đột biến và nguy cơ có thể chạy trong gia đình.
Khác mấy so với đột biến soma của gen ETV6, một đột biến dòng mầm nơi một bệnh nhân một bước gần hơn tới sự phát triển của bệnh bạch cầu từ khi sinh ra.
Porter và các đồng nghiệp nhằm mục đích tiết lộ tỷ lệ đột biến ETV6 cứu trong tương lai.
"Đó không phải là phổ biến trong dân số chung," Porter nhận xét, "nhưng chúng tôi nghĩ rằng nó có thể là phổ biến hơn nhiều ở những người phát triển ALL."
Bình luận của Porter có nghĩa là của tất cả mọi người mà phát triển ALL, đột biến di truyền của gen ETV6 có thể là một nguyên nhân trong một số trường hợp.
Tìm ra gene đột biến gây ra bệnh bạch cầu
4/
5
Oleh
Trường Nguyễn
